Vor kurzem Erreichte uns die Nachricht eines Kinderarztes in Rumänien. Er bat uns um Hilfe bei der Aufklärung eines Falles von kongenitaler Neutropenie, einer seltenen Immunerkrankung, auf die unsere Arbeitsgruppe spezialisiert ist. Bei dieser Krankheit fehlt den Kindern eine Art von weißen Blutkörperchen, genannt Neutrophile Granulozyten (Neutro-penie = Mangel an Neutrophilen). Diese Zellen sind maßgeblich bei der Abwehr von Bakterien beteiligt und Kinder mit dieser Erkrankung sind allen Erregern schutzlos ausgeliefert.
Wie üblich fingen wir mit einer Genanalyse der Kinder und Eltern an, da wir so die meisten Krankheitsursachen schnell diagnostizieren können. Doch nicht so im Fall von Lacramiora - bei ihr konnten wir keine der bekannten Genmutationen nachweisen.

Unsere Arbeitsgruppe beschloss den Fall genauer zu untersuchen. Im Februar 2016 flog ich nach Rumänien, um mir selbst ein Bild der Familie machen zu können. Dabei untersuchte ich Lacramiora und ihre Geschwister, führte Interviews zur genauen Krankengeschichte, fertigte einen Stammbaum an und nahm Proben von allen Familienmitgliedern. Zusätzlich brachte ich ein Medikament namens G-CSF für Lacramiora mit. Dieses ist heutzutage die mittelfristig beste Behandlungsmöglichkeit für Patienten mit Neutropenie. G-CSF ist ein körpereigener Wachstumsfaktor der die Reifung von weißen Blutkörperchen im Knochenmark anregt und somit die Anzahl von Neutrophilen erhöht.

Über eine Stiftung konnten wir genug G-CSF für ein paar Wochen besorgen, doch für die langfristige Behandlung von Lacramiora brauchen wir Ihre Hilfe! Das Kind braucht jede Woche mindestens 2 Dosen G-CSF, wobei eine Dosis 10 Euro kostet.

Zusätzlich leidet Lacramiora an zahlreichen Folgen ihrer chronischen Infektionen. Nicht abheilende Ohrinfektionen haben sie fast taub gemacht und ihre Lunge ist schwer beschädigt. Ihr Bruder Abel ist nicht von Neutropenie betroffen, jedoch leidet er an verschiedenen Fehlbildungen, für deren Ursache wir den gleichen Gendefekt vermuten. Das Genom der Kinder wird grade intensiv von uns untersucht und wir klären ab, welche Operationen wir zu welchem Preis ermöglichen könnten. Am dringendsten aber ist aktuell G-CSF für Lacramiora, und so bitten wir Sie hier um Spenden dafür. Danke für Ihre Hilfe!